Malattie rare e autoimmunità: conoscere è già curare

La grandezza di un luminare come il Professor Peter Anton Miescher ( Zurigo 06 ottobre 1923 ) ha la sua fonte e la sua origine in un concetto, solo all’ apparenza semplice che il Professore ripeteva continuamente ai propri allievi, fra i quali il Dott. Pino Gino Perini. Ed era questo:

Ricordatevi che i malati sono i nostri Padroni e sono loro che tirano le redini ed inoltre ricordatevi che il malato è sacro.”

Un tale insegnamento rivela tutta l’acutezza del Professor Miescher, il quale in tutta la sua vita raramente ha sbagliato una diagnosi. Il medico deve predisporsi all’ ascolto del malato, senza imporsi in qualità di saccente ma solo offrendo e proponendo le proprie competenze e conoscenze.

Il Presidente di tale Convegno è il Dott, Pino Gino Perini che è uno dei suoi allievi fin da quando il Professor Miescher, intorno al 1994, diede vita ad un Centro di Malattie Autoimmuni nello Stato della Repubblica di San Marino. Il Dott. Pino Gino Perini a quei tempi entrò a fare parte dell’ equipe, invitato da un allievo del Prof. Miescher in occasione di un Convegno al quale stava partecipando a Bologna.

Allora il Dott. Perini seguiva gli insegnamenti professionali del Professor Luigi Frizziero, presso l’ Ospedale Maggiore in Bologna. Il Professor Frizziero è un noto ed eccellente reumatologo della Scuola di Milano e che ha svolto la propria attività anche presso il Centro Putti di Cortina D’ Ampezzo. Deve molto del suo sapere il Dott. Perini al Professor Frizziero per la sua competenza di impostazione classica sulla Reumatologia e per la profonda conoscenza della Semiologia Reumatologica.Infatti il Professor Frizziero aveva la competenza tipica e rigorosa degli Ortopedici mentre i Reumatologi possono essere spesso anche più fantasiosi.

Cosicchè nonostante gli eccellenti insegnamenti dell’ illustre Maestro, al Dott. Perini mancava qualche cosa, un qualche cosa che trovò ed incontrò nel Prof. Miescher presso il Centro da lui aperto nello Stato della Repubblica di San Marino. Il Dott. Perini entrò così a fare parte di quel Gruppo di appassionati e volonterosi allievi del Prof. Miescher. Il Dott. Pino Gino Perini si era laureato a Firenze in Medicina e Chirurgia e poi si era specializzato in Igene e Medicina Preventiva e Laboratorio, presentando con il Prof. Lamanna, la Tesi su “ Importanza e Validità delle Indagini Batteriologiche nelle Infezioni Urinarie” il 26 – 11- 1979. Inoltre il 18 – 11 – 1985 si era specializzato in Medicina Interna , presso l’ Università di Parma, con il Prof. Ugo Butturini.

Successivamente nel 1990 il Prof. Miglio, allora Primario del Reparto di Medicina Interna di Forlì, consigliò e convinse il Dott. Perini a seguire la Reumatologia e quello fu solo l’inizio di un prossimo e prestigioso percorso professionale ed umano che lo porterà fino al Convegno in Forlì del 3 e 4 dicembre 2010.

Il Coordinatore scientifico del Convegno sarà un altro allievo di quello stesso Gruppo che seguì il Prof. Miescher negli anni in cui il Centro a San Marino era aperto ed operativo ed è il Prof. Bruno Laganà, il quale attualmente svolge l’ attività professionale, in qualità di Immunologo al Sant’ Andrea di Roma, presso la 2° Cattedra della Sapienza.

Nello Stato della Repubblica di San Marino, in quegli anni intorno al 1994 e fino al 1997, passarono moltissimi ammalati, da lui curati e riconsegnati allo svolgimento di una vita normale e piena. Fra i tanti: la signora Brunella Marani, alla quale il Prof. Miescher salvò la vita nel 1996, diagnosticando e curando una forma di malattia autoimmune.

La signora Marani nutre ancora profonda gratitudine nei confronti del Professore ed attualmente è impegnata nel Volontariato e si sta preparando al corso dei VIP – Viviamo in positivo ( clown – terapia).

Fra i medici estimatori ed osservatori dell’ impegno del Prof. Miescher a San Marino, c’ era anche il Dott. Antonio Piga che attualmente svolge l’ attività in qualità di medico Internista a Cagliari e a Gardone Riviera ( Brescia). Fra gli allievi di quello stesso Gruppo c’ era anche la Dott. Maria Rosa Metelli che attualmente svolge l’ attività in qualità di medico di Medicina Generale e Geriatria a Brescia. Era presente nel Gruppo di allievi di San Marino anche la Dott. Patrizia Tamagnini che lavorava a tempo pieno presso il Centro.

Inoltre c’ era la Prof. Jelka G. Orsoni che attualmente svolge la professione in qualità di Direttore dell’ U.O. S. di Parma – Malattie Infiammatorie e Autoimmuni Oculari. Questo Reparto è unico in Italia. Inoltre anche la Dott. Susanna Guttmann faceva parte del Gruppo di allievi che seguiva gli insegnamenti del Prof. Miescher. La Dott. Guttmann è attualmente Responsabile U. O. S. Neurologia presso l’ Ospedale di Stato RSM.

Nel Gruppo c’ era anche il Dott. Maurizio Leardini, Responsabile della Dermatologia nello stesso Ospedale di Stato di San Marino. A questi si aggiungeva anche il Dott. Luigi Pascalis, attualmente Direttore U. O. Medicina Interna II Ospedale S. Giovanni di Dio , Cagliari. Era nel Gruppo di allievi ed osservatori del Prof. Miescher a San Marino anche la Dott. Alejandra Ossandon, cilena di origine che attualmente svolge l’ attività di Specialista in Reumatologia Ecografia Muscolo Scheletrica applicata a malattie reumatologiche e che collabora con il Prof. GuidoValesini, Direttore di Reumatologia , Policlinico Umberto I – Università “ La Sapienza “ I di Roma.

Anche il Prof. Guido Valesini ha formato il proprio sapere seguendo gli insegnamenti del Prof. Miescher a Ginevra. La Dott. Ossandan non parteciperà al Convegno del 3 e 4 dicembre in Forlì , in qualità di Relatore perchè è al 7° mese di gravidanza e sta aspettando Ilaria; la figlia per la quale ha già scelto il nome e tale nome richiama ad un motivetto allegro e famoso degli anni ‘ 40 , intitolato “ Eulalia Torricelli” e portato alla ribalta sia dal Quartetto Cetra che da Gabriella Ferri. Sarà presente al Terzo Convegno in Forlì anche la Prof. Laura Zavota che attualmente svolge la professione, collaborando con la Prof. Orsoni presso A. O. di Parma- Dipartimento di Pediatria.

Questi ed altri Egregi Medici Specialsti fecero parte del Gruppo che segue gli insegnamenti del Prof.. Miescher, secondo i quali, il malato va sempre considerato sia come “sacro“che come “ padrone”. Ma ovviamente non furono solo questi gli insegnamenti basilari, infatti per il Professor Miescher, universalmente stimato ed apprezzato, erano e sono di fondamentale importanza anche il condurre uno stile di vita sano, con un fermo divieto al fumo ed era ed è rilevante anche l’ inserimento del “ momento del saltello”, nei diversi orari della giornata. Infatti saltellare, più volte al giorno, permette al corpo di attivare e di migliorare la circolazione sanguigna non solo degli arti inferiori ma dell’ organismo intero, avvantaggiando soprattutto il circolo cerebrale.

Oltre al fermo divieto del fumo, il Prof. M.era ed è decisamente a favore di una vita amorosa coerente e costante in quanto è chiaramente più salutare ( anche a livello batterico) rispetto ad una vita troppo promisqua. Il Prof. Miescher iniziò la sua carriera come Aiuto alla Clinica Medica Universitaria di Losanna e Basilea. Nel 1959 la svolta e fino al 1968 fu Professore di Medicina presso il Bellevue Medical Center all’ Università di New York.

Il Prof. Miescher deve molto, se non tutto, della possibilità di tale importante svolta alla moglie Annatina Lotscher che fu ed è ancora il faro e la forza motrice di tutta la sua esistenza. Si conobbero ai tempi dell’ Università e capirono all’ istante, nel loro primo incontro, di essere un punto fermo e certo l’ uno per l’ altra. Più in là nel tempo, Annatina, anima pura, intelligente, colta e radiosa lasciò la Cattedra di Oculistica che egregiamente occupava per seguire e sostenere il marito nel suo cammino professionale, lungo le strade del mondo. Lei donò a lui anche due figli, oltre ad una vita piena di sole e di amore.

In seguito, lasciata l’ Università di New York, dal 1968 al 1994 il Prof. Miescher rientrò in Svizzera e fu Professore e Direttore del Centro Trasfusionale della Divisione di Ematologia Clinica e Sperimentale all’ Università di Ginevra. Dal 1966 al 1996 fu Consulente di Immunoematologia Clinica per l’ Organizzazione Mondiale della Sanità. Dal 1979 al 1993 il Prof. Miescher fu anche Consulente per il Ministero della Sanità Cinese sulla Epidemiologia e la Terapia delle Malattie Autoimmuni.

E’ qui doveroso ricordare che in quegli anni la Cina aveva ancora le proprie porte chiuse davanti al mondo ma per il Prof. Miescher quelle stesse porte erano ben aperte, anzi spalancate. Nella sua lunga e profiqua carriera il Professor M. ha prodotto più di 400 pubblicazioni prevalentemente sul soggetto delle Malattie Autoimmuni. E’ stato fondatore di due Giornali Scientifici Internazionali : Seminars in Hematology e Seminars in Immunophatology. Dal 1994, per alcuni anni, fu presente presso il Centro dell’ Ospedale dello Stato di San Marino.

Agli inizi della sua brillante ed eccellente carriera il Professore fu un ardito pioniere. In quei tempi lontani, quella che lui stesso decretò negli anni come una scienza illustre ed ufficiale, appariva come un qualcosa di incerto e di neppure troppo scientifico, certamente più vicino all’ esoterismo che alla medicina clinica. L’ intuizione geniale si preannuncia così, sempre in anticipo sui tempi e sugli altri.

Quando il Prof. Miescher iniziò la sua professione, le varie malattie autoimmuni venivano trattate e curate solo con il cortisone e cioè con un’ unica terapia, la quale curava ma parallelamente devastava. L’ intuizione del Professore nacque proprio dal volere curare senza devastare o quanto meno riducendo gli spazi degli effetti devastanti.

Da qui partì la convinzione ( peraltro tutta scientifica ) di introdurre la “ Polifarmacoterapia” per la cura delle Malattie Autoimmuni. E dovette crederci davvero molto perchè come sempre accade, le novità non sono subito né ben accette e né ben viste. Il Prof. Miescher sosteneva che riducendo l’ uso del cortisone ed introducendo la sospensione di tale uso per almeno 2 o 3 giorni la settimana, il corpo del paziente non andava a compromettere la propria naturale produzione di cortisone, rispettando quindi un suo equilibrio fisiologico.

Parallelamente alla riduzione della somministrazione del cortisone il Prof. Miescher sosteneva l’ efficacia dell’ introduzione di altre terapie. Questo fu un altro suo importante concetto base e cioè la “ flessibilità “ sul malato e sulla malattia. Ogni malato ed ogni malattia hanno i propri tempi e la propria storia davanti ai quali occorre intervenire con flessibiltà appunto. In questo il Professore fu decisamente innovativo ed all’ inizio dell sue ricerche sperimentò il Methotrexate sui topi e dimostrò, con biopsie renali, che la Ciclosporina, ai dosaggi da lui usati di 3 – 4 mg / kg / die, non era tossica per il rene.

Il Prof. Miescher è anche un raffinato musicista, diplomatosi al Conservatorio in Violoncello. Tutte le mattine dedica circa 15 minuti all’ amato strumento. In gioventù si è dilettato a suonare anche il pianoforte e la Musica ha avuto un’ importanza rilevante nel suo sviluppo adolescienziale.

Dunque l’ eccezionale intuizione del Professore Miescher. fu quella che usando più farmaci insieme si potessero ottenere maggiori risultati e contemporaneamente minori danni. Questa linea e questo procedimento sono stati adottati in seguito anche nelle cure terapeutiche di altre importanti patologie quali l’ AIDS ed in altre discipline quali quelle Cardiologiche. Inoltre il Professore ha saputo datare i tempi di sviluppo della malattia, infatti nelle Malattie Autoimmunitarie, se si interviene entro i primi tre mesi si possono ottenere dei risultati più che positivi, mentre intervenire teraupeticamente oltre i sei mesi ritarda se non preclude la possibiltà di raggiungere tali risultati positvi o più che positivi.

Il Prof. Miescher sosteneva questa tesi sui tempi precoci dell’ intervento terapeutico già oltre 30 anni fa. Attualmente le ricerche del Professor M. e dei suoi allievi e sostenitori sono concentrate sullo studio del ruolo della milza nelle collagenopatie sistemiche come la sclerosi sistemica, l’ artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico.Al momento per la maggior parte dei medici è ancora una novità quella della valutazione delle dimensioni spleniche della milza nell’ immunopatologia.

Gli studi del Prof. Miescher e dei suoi allievi stanno dimostrando l’importanza diagnostica dell’ aumento di diametro della milza. La milza infatti è un filtro che assume un’ importanza primaria nelle malattie autoimmuni, partecipa attivamente al meccanismo di difesa immunologica ed è composta da due parti: polpa bianca e polpa rossa. Quando la milza è sana, la polpa bianca ha una dimensione di diametro normale o regolare, mentre nello stato di malattia autoimmune, la dimensione del diametro della polpa bianca aumenta.

Lo studio sull’ importanza del ruolo della milza nelle collagenopatie sistemiche come la sclerosi sistemica progressiva, l’artrite reumatoide, il lupus erimatoso sistemico rappresenta ed è attualmente un punto focale delle ricerche del Prof. Miescher. Un’ altra importante scoperta scientifica del Professore è stata la scoperta dell’ “ Anti – Nucleo “.

Gli anticorpi anti nucleo ( ANA) sono una categoria molto ampia di auto anticorpi, ovvero anticorpi che l’organismo produce contro se stesso.

Questi sono responsabili di numerose e variegate Malattie Autoimmuni come il LES, la Sclerodermia, la SLA ed altre ancora. E’ stata istituita anche una Fondazione Miescher per avvantaggiare lo studio e la ricerca. Attualmente il Professor M. che parla correttamente più lingue, risiede con l’ amata moglie Annatina a Locarno in Svizzera, dove può godere della splendida vista del Lago Maggiore.

Qui prosegue gli studi e le ricerche ma non è ancora approdato ad Internet e continua ad affidare tutta la sua competenza e comunicabilità ai mezzi più classici, quali la penna, la macchina da scrivere, il telefono ed il fax. E’ comunque presente su Internet come Consulente scientifico all’ interno del Gruppo di ricerca che si può trovare sul sito

“ MALATTIEAUTOIMMUNI. Org “ . Oltre alla competenza, il Professore è anche molto disponibile e lo contraddistingue da sempre un’ ottima e prodigiosa memoria nel ricordare sia tutti i suoi pazienti che i loro sintomi.

Per il Terzo Convegno Pubblico sulle “ Malattie Rare ed Autoimmunità “ il Prof. Miescher ha scelto la città di Forlì, in Terra di Romagna, ed ha scelto il Dott. Pino Gino Perini, in qualità di Presidente.

Ho personalmente piacere di aggiungere qui che il Dott. P. G. Perini è anche il medico che segue la mia mamma ed è colui che fa sì che la mia mamma, all’ età di 89 anni, sia ancora la mia cuoca ed il mio perno, punto fondamentale nella mia vita.

Sapere è partecipare, conoscere è curare, curare e curarsi spesso è guarire. Nella generalità della popolazione, le Malattie Autoimmuni sono al terzo posto per frequenza, dopo Cancro e Disturbi Cardiovascolari. Questo complesso di oltre 50 importanti condizioni morbose è ancora oggi classificato con criteri diversi.

La Scuola del Prof. Miescher sostiene al contrario che tutte le condizioni autoimmuni vadano classificate, inquadrate e trattate secondo principi omogenei e tenendo conto del background genetico e dei meccanismi patofisiologici che determinano l’ insorgere delle diverse malattie autoimmunitarie.

Ed ecco perchè la “ Polifarmacoterapia” risulta essere lo strumento di risposta più idoneo. Il Dott. Pino Gino Perini è anche Presidente dell’ Associazione AMAR – Onlus ( Associazione Malattie Autoimmuni Rare) che è l’ Associazione di riferimento, sia regionale che nazionale di tali patologie. E’ presente anche su Internet e si può trovare sul sito: “www.associazione-amar.org )

L’ Ass. AMAR è stata costituita a Forlimpopoli nel 2004, da 8 Soci fondatori, in seguito al Decreto Ministeriale n. 279 del 2001. Il primo Presidente è stato il dott. Coppi, mentre dal 2008 è in carica, in qualità di Presidente il Dott. Pino Gino Perini. Tra le finalità statutarie dell’ Ass. AMAR ci sono iniziative di informazione quali Convegni, Seminari e Corsi di Educazione Sanitaria, di Assistenza Psico- sociale e di sostegno alle persone affette da Malattie Rare. E’ presente anche il sito web di AMAR che si propone come punto di riferimento e di informazione per orientarsi nel complesso mondo che contraddistingue queste specifiche Malattie Rare.

L’Associazione AMAR parteciperà al Convegno del 3 e 4 dicembre insieme ad ANMIC ( Associazone Nazionale Mutilati Invalidi Civili ) ed interverrà il Dott. Angelo Ravagli, Medico legale che discuterà sull’ adeguamento delle tabelle di Invalidità per le Malattie Autoimmuni Rare, in riferimento alla personalizzazione del danno.

Conoscere per curare e per camminare insieme, andando incontro ad un maggiore senso di civiltà e di umanità.

Articolo di Rosetta Savelli