Talassemia: cause, sintomi e trattamenti

La talassemia o impropriamente talassomia è una patologia ereditaria del sangue che crea scompensi nella produzione di alcune componenti fondamentali presenti nel flusso sanguigno, da parte del nostro corpo. Un soggetto affetto da questa condizione presenta pochi globuli rossi e un alto livello di emoglobina. I globuli rossi, inoltre, possono apparire di dimensioni più piccole del normale.

L’entità della talassemia può variare da una condizione leggera, fino ad essere di natura più seria e comportare diversi rischi per la salute. Circa 100.000 bambini nascono, ogni anno, affetti da talassemia. Questa patologia è più comune nelle persone di origine mediterranea, sud asiatica e africana.

Cos’è la talassemia o talassomia?

La proteina chiamata emoglobina, trasporta l’ossigeno in tutte le cellule del nostro corpo, così da fornirgli il giusto carburante per funzionare al meglio. L’emoglobina è prodotta dal midollo osseo che, per farlo, utilizza il ferro assorbito dai cibi che ingeriamo.

Nelle persone affette da talassemia, il midollo osseo non sintetizza emoglobina e globuli rossi necessari e questa condizione può portare ad una carenza di ossigeno che spesso provoca anemia e affaticamento cronico. Esistono differenti tipi di talassemia, quelle più rischiose possono condurre al danneggiamento degli organi interni, a scompensi cardiaci e a patologie al fegato.

Tipi di talassemia

L’emoglobina è formata da quattro catene di alfa globuline e da due di beta globuline. I tipi differenti di talassemia prendono il nome proprio da queste proteine fondamentali.

Alfa talassemia

L’organismo dei pazienti affetti da alfa talassemia non produce abbastanza alfa globuline. Per la loro sintesi infatti sono necessari quattro geni specifici, due su ogni cromosoma 16. Se uno o entrambi vengono a mancare – o presentano malformazioni – si verifica la talassemia. L’entità della patologia dipende dalla quantità dei geni irregolari:

• Un gene irregolare: il paziente non presenta sintomi, ma può essere portatore del disturbo, aumentando la probabilità di prole affetta da talassemia. Questo particolare tipo di talassemia è conosciuta come alfa talassemia minima.
• Due geni irregolari: in questi casi il paziente presenta una lieve anemia; è chiamata anche alfa talassemia minore.
• Tre geni irregolari: i soggetti affetti da questo tipo di talassemia presentano la malattia da emoglobina H, una particolare anemia cronica, e necessitano di trasfusioni costanti e regolari.
• Quattro geni irregolari: questo caso comporta la più seria forma di talassemia, conosciuta anche come talassemia alfa maggiore. Essa è responsabile dell’idrope fetale, una condizione caratterizzata dall’accumulo di liquidi nei compartimenti fetali. Un feto con quattro geni irregolari non riesce a produrre una normale quantità di emoglobina, rendendo difficile il proseguimento della gravidanza. Questa particolare forma di talassemia è molto comune in Cina, Sud-est asiatico e Africa.

Beta talassemia

Sono necessari due geni globinici per generare una catena di beta globina, uno da ogni genitore. Quando si verificano delle anomalie nella trasmissione di questi geni, si presenta la beta talassemia. La gravità della condizione è consequenziale al numero di geni coinvolti nell’irregolarità:

• Un gene irregolare: questo stato viene chiamato beta talassemia minore
• Due geni irregolari: in questo caso, i sintomi possono essere di natura lieve oppure più consistente.

La beta talassemia è più frequente tra le persone di origine mediterranea. Il picco di incidenza si verifica specialmente in Nord Africa, Asia dell’Est e Maldive.

Sintomi della talassemia

I sintomi di questa patologia dipendono molto dal tipo di talassemia che si presenta. I primi segnali cominciano, in genere, a verificarsi dopo i 6 mesi di età, soprattutto per quanto riguarda la beta talassemia e alcuni tipi di alfa talassemia.

Ciò avviene perché i neonati hanno un’emoglobina diversa, rispetto agli adulti, chiamata “emoglobina fetale”. Dopo i 6 mesi, però, la normale emoglobina comincia a sostituire quella infantile ed è per questo che iniziano ad apparire i primi sintomi. Essi includono:

• Pallore o itterizia
• Sonnolenza e affaticamento cronico
• Dolore al petto
• Mani e piedi costantemente freddi
• Fiato corto
• Crampi alle gambe
• Accelerazione del battito cardiaco
• Ritardo nella crescita
• Mal di testa cronico
• Maggiore suscettibilità alle infezioni

Possono presentarsi anche deformità scheletriche, in relazione al tentativo corporeo di produrre più midollo osseo per ovviare al problema. I pazienti con la malattia da emoglobina H hanno più probabilità di sviluppare anche calcoli alla cistifellea e ingrossamento della milza. Se non adeguatamente trattata, la talassemia può portare a complicazioni in grado di danneggiare gli organi vitali.

Diagnosi

La maggior parte dei soggetti affetti da talassemia riceve la propria diagnosi entro i 2 anni di età. Le persone che non presentano sintomi, non si accorgono di esserne portatori fino a che non mettono al mondo figli a loro volta affetti da questa patologia.

Esami del sangue

Gli esami del sangue riescono a stabilire se un paziente è affetto da talassemia o ne è portatore:

• CBC: questo test verifica la quantità di emoglobina nel sangue e la dimensione dei globuli rossi.
• Conta dei reticolociti: questo esame misura la velocità con cui i reticolociti vengono prodotti e rilasciati dal midollo osseo. Essi di solito rimangono due giorni all’interno del sangue prima di svilupparsi in globuli rossi maturi.

Test pre-natali

I test pre-natali evidenziano l’eventuale talassemia del feto e la sua entità:

• CVS: durante questo esame, un pezzo di placenta viene rimosso e analizzato. Solitamente, il test viene effettuato intorno all’undicesima settimana di gestazione.
• Amniocentesi: una piccola quantità di liquido amniotico viene prelevato per essere analizzato. È una procedura che si svolge alla sedicesima settimana di gestazione.

Trattamenti

I trattamenti dipendono dal tipo e dalla gravità della talassemia.

Trasfusioni di sangue

Questa procedura stabilizza i livelli di emoglobina e di globuli rossi. I pazienti affetti da talassemia minore, solitamente, necessitano dalle 8 alle 12 trasfusioni all’anno. Alcuni però, riescono ad avere notevoli risultati anche con meno di 8 trasfusioni.

Terapia ferrochelante

La terapia ferrochelante rimuove l’eccesso di ferro dalla circolazione sanguigna. Le trasfusioni infatti possono spesso causare un sovradosaggio di questo elemento, in grado di danneggiare cuore e altri organi.

Trapianto di midollo osseo

Il midollo osseo produce i globuli bianchi, globuli rossi, emoglobina e piastrine. Il trapianto da un donatore compatibile può essere un efficace trattamento, nei casi più gravi.

Terapia genetica

Alcuni scienziati stanno studiando delle tecniche di terapia genetica per trattare la talassemia. Le opzioni includono l’inserimento di un gene beta globinico regolare all’interno del midollo osseo del paziente o l’assunzione di farmaci in grado di riattivare il gene responsabile della produzione di emoglobina.

La talassemia va tenuta sotto controllo con periodiche visite mediche e trattamenti regolari. È importante poi praticare tutte le vaccinazioni, per evitare complicazioni dovute alla comparsa di ulteriori patologie, e scegliere una dieta che preveda l’assunzione di molte verdure, specialmente spinaci, e di cereali.