Amaurosi congenita di Laber: uno spiraglio di luce?

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L’amaurosi congenita di Laber è una rara malattia genetica ed ereditaria che colpisce la retina, ovvero la membrana più interna del bulbo oculare, fondamentale per la vista. Viene trasmessa a causa di caratteri dominanti e non in presenza di un gene analogo.

Chi ne soffre può presentare mutazioni del DNA a vari livelli. I sintomi vengono registrati sin dalla nascita, ne sono affetti tre bambini ogni 100.000. Molti studi scientifici si sono interessati di questo grave problema e sono state invidiate almeno 19 mutazioni genetiche che hanno un effetto simile: la progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina e l’alterazione di altre strutture retiniche.

Molto probabilmente questa degenerazione è presente già da quando il bambino è nell’utero della madre. Il nome deriva dall’oculista tedesco Thedor Carl Gustav Von Leber, il primo ad identificarla e diagnosticarla nel 1869.

Quali sono i sintomi?

I sintomi compaiono intorno ai primi sei mesi di vita e fra quelli tipici c’è un nistagmo, un movimento irregolare degli occhi associato ad un fastidio alla luce, fotofobia. I bambini molto piccoli, ovviamente, non sono in grado di riferire i sintomi, ma chi li guarda può facilmente notare la loro difficoltà a muoversi negli ambienti oppure la tendenza a stropicciarsi gli occhi.

Tutto ciò può far pensare che abbiano alcuni problemi alla vista, ma la visita oculistica nei primi anni di vita può non rivelare alterazioni del fondo oculare, solo dopo i tre anni la maggior parte dei malati presentano una certa alterazione della retina. La diagnosi è clinica e va confermata con un esame particolare, l’elettroretinogramma che rileva assenza di attività elettrica nella retina.

Una terapia genetica efficace?

Attualmente non esiste una terapia clinicamente riconosciuta e accreditata, ma una terapia generica che pare abbia avuto dei risultati incoraggianti. Se ne è parlato anche nell’ultima edizione del Congresso SIOP, Società Italiana di Oculistica Pediatrica. La cura, voretigene neparvovec (Luxturna), prevede la somministrazione di un gene terapeutico tramite un virus disattivato e iniettato direttamente negli occhi dei pazienti. Il virus veicola il gene che riattiva la funzione dei fotorecettori colpiti dalla malattia, facendoli in un certo senso rivivere.

A distanza di un mese dal trattamento su un gruppo di pazienti sono stati registrati dei significativi miglioramenti della vista. Ovviamente si tratta di cambiamenti che avvengono in maniera graduale in quanto i ragazzi malati non hanno potuto sviluppare nel tempo una consapevolezza di quanto riescono a vedere effettivamente.

Negli USA la terapia genetica è stata approvata dalla Food and Drug Administration (FDA), ente governativo che si occupa di regolamentare alimenti e farmaci. Presso l’Università di Pennsylvania un bambino ha recuperato parzialmente la vista in seguito alle iniezioni del gene sotto la retina e sei persone su dodici, dopo l’iniezione, non sono state più considerate cieche legali. In altri casi, però, pare che non abbia funzionato benissimo o che comunque gli effetti siano spariti dopo un certo periodo.  Lo studio è stato condotto da alcuni ricercatori americani e da un’équipe italiana (che lavorano non solo negli Usa, ma anche presso Telethon e la Seconda Università degli Studi di Napoli).

È stata testata su cinque bambini e su sette adulti, tutti colpiti dall’amaurosi congenita di Leber. I risultati migliori sono stati ottenuti sui più piccoli. Il cheratocono e la cataratta possono essere associate a questa rara malattia genetica, in alcuni è stato riscontrato anche un ritardo mentale. Una nota dolente è il costo: in America, dove il farmaco è stato brevettato, ci vorrebbero 425 mila dollari per occhio, 850 mila dollari per entrambi. Pare che si stia valutando un abbassamento di prezzo per permettere a tutti di poterne usufruire.

La Novartis ha concordato con la Park Therapeutis l’acquisizione dei diritti per la commercializzazione del farmaco al di fuori dell’America. Quindi anche gli italiani affetti dalla malattia, potranno beneficiare della cura.

Giusi Rosamilia
Nata nel 1990, si è laureata alla triennale di Editoria e Pubblicistica, ha proseguito gli studi con la Magistrale in Informazione, editoria e giornalismo e un Master in Comunicazione e Giornalismo di moda. E' giornalista pubblicista, Vicedirettrice del periodico “Altirpinia", collabora con varie riviste tra cui Fashion News Magazine e Chic Style. Social media manager e web copywriter. Ama la scrittura, la moda e gli animali.